ДВЕ МОМЧИЊА И ЕДНО ДЕВОЈЧЕ ГО ПРИМААТ ЛЕКОТ ЗА АХОНДРОПЛАЗИЈА: „Најважно е со терапијата да се почне на помала возраст“, проф. Фуштиќ за Фактор

Добивај вести на Viber

На Клиниката за детски болести, три дечиња со реткото заболување ахондроплазија веќе почнаа да го примаат лекот Восоритид кој беше набавен за прв пат во Македонија со јавна набавка.  Лекот е клучен за лекување на болестa и има ефект на стимулирање на развојот на пациентите со ахондроплазија, болест која се манифестира со застој во растот веднаш по раѓањето. Во изјава за Фактор, директорката на Детската клиника, проф. д-р Стојка Нацева Фуштиќ изјави дека клучно за добрите ефекти од овој лек е тоа што треба да почне да се прима на помала возраст, односно во период кога децата се уште растат.

-Според Европската агенција за лекови, ЕМА, употребата на овој лек е дозволена уште од 2 годишна возраст кај деца кај кои е утврдена болеста. Нашите три дечиња се на возраст од 5 и од 12 години. Две се момчиња, а едно е девојче. Набавениот лек Восоритид е индициран само кај оваа болест и за да почне да се прима мора генетски да се потврди болеста. Се прима се додека децата растат и во тој период практично го подобрува растот. Лекот се прима субкутано, односно пациентите се боцкаат поткожно. На почеток, заради целосна контрола, децата терапијата ја примаат во болнички услови, а потоа се обучуваат родителите и терапијата се прима во домашни услови. Еднаш месечно овој лек родителите на овие три дечиња ќе го земаат од Клиниката за детски болести, вели проф. Фуштиќ.

Во однос на самото заболување, како што појаснува директорката на Детската клиника, станува збор за наследна болест.

-Тоа е генетска болест која се пренесува автосомно доминантно предизвикана од мутација на генот FGFR3 на четвртиот хромозом и спречува трансформација на 'рскавицата во коска, особено во долгите коски на горните и долните екстремитети. Во 80 отсто од случаите се работи за нови варијанти, заради што ахондроплазија може да имаат и деца од родители со нормален раст. Процентот на на наследни случаи на ахондроплазија е околу 20% ако едниот родител е носител на болеста и 50 проценти доколку двајцата родители ја имаат оваа ретка болест, вели професорката.

Главната карактеристија на ахондроплазија е џуџестиот раст, но лицата кои ја имаат оваа генетска болест се интелектуално и ментално сосема здрави.

-Просечната висина која ја состигнуваат момчињата со аходроплазија е околу 130 см, а  девојчињата 125 см. Имаат кратки екстремитети, раце, нозе, кратки прсти и голема глава. Покрај тоа, движењата на лактите им се ограничени. Но, промените се само физички. Ецата кои го имаат ова ретко заболување се интелектуално здрави и имаат нормално траење на животниот век, нагласува таа.

Истовремено нагласува дека во Македонија има уште три деца кои се регистрирани со ахондроплазија. Вели дека тие се на помала возраст, односно две-две и пол години и секако се потенцијални кандидати за примање на лекот Восоритид.

Анита Буховски